31岁美女模特小脑萎缩靠轮椅出行,祖孙三代同患一种罕见病,她切断社交跟男友分手,“自闭”3年后勇敢面对病魔

2023年，年仅28岁的庄瑶瑶发现自己容易磕碰、甚至摔倒，仅3年时间已发展至需要依靠轮椅出行，深夜常被腿部疼痛和痉挛所缠绕。

曾经从事服装模特、婚礼跟妆师的庄瑶瑶告诉紫牛新闻记者，发病后经历三年自我封闭的低谷期，在家人好友的陪伴扶持下，打开封闭的内心，在直播间跟大家交流。92岁的奶奶每晚蹲守她的直播间，她决心坚强起来，被网友感动的同时也治愈着别人。

三代遗传罕见病，

母女俩都“中招”

许多人还记得，日剧《一公升的眼泪》中，女主得的就是这种病。瑶瑶在社交媒体上发布一系列视频，其中有家里监控视频拍摄的片段，也有家人记录的生活点滴，讲述她的故事，让网友唏嘘不已。采访中，她吐字略困难。出现症状是在2023年，她发现自己走路经常摇晃，有时突然就会摔倒，后确诊脊髓小脑性共济失调。瑶瑶身体退化速度逐年加快，今年年初已经离不开轮椅，不扶着东西走，她很容易摔倒，“晚上睡不好，大腿经常持续性剧痛，还频发肌肉痉挛，靠中药调理睡眠，但每晚总要疼醒好几次。”

历经病痛的折磨，照片中那个幸福爱笑的美丽女孩，变成了跟亲人相拥痛苦流泪的模样。曾经爱化妆的她，如今常常素颜出镜，因为她已经很难完成手部精细动作，耗费一下午时间都无法贴好假睫毛；随着吞咽功能退化，吃饭极易呛咳。此外，由于肌肉萎缩、说话日渐含糊，日常需要进行一系列语言训练、身体训练。按照医嘱，每半年需要住院一周调理用药、复查。瑶瑶告诉记者，虽然长期服药、坚持康复训练，却只能延缓恶化，无法好转。

瑶瑶说，生病后才对这种显性遗传病有了一定了解。外公晚年腿脚不利、步履蹒跚，全村人都误以为他是意外摔伤留下的后遗症，没人想到遗传性小脑萎缩，直至七十多岁离世，家人才知晓病根。瑶瑶妈妈四十余岁确诊病症，身体进入不可逆的倒退周期，平衡系统受损，频频摔倒受伤，锁骨骨折后植入钢钉，自理能力慢慢丧失，无奈入住养老院。之前坐车从杭州到温州去养老院给妈妈过生日，回看现场视频，瑶瑶才捕捉到妈妈强忍在眼眶里的泪水。随着病情加重，妈妈神经受损严重，已经无法完整连贯地表达一句话。

 瑶瑶和妈妈在一起

瑶瑶年幼时父母分开，她在单亲家庭长大。妈妈靠着多份兼职起早贪黑，拉扯孩子长大。但妈妈生病后期连生活都无法自理，只能被送进养老院。因为知道妈妈辛苦，瑶瑶踏入社会后很拼，先是去当服装模特，单日连拍上百套服装从不叫苦，之后自学化妆技术，转型婚礼跟妆师。事业步入正轨，她与男友感情稳定，婚事提上日程。在养老院的妈妈最大心愿，就是亲眼见证女儿身披婚纱。本以为再奋斗几年，就能凑齐费用把妈妈接回家住，却在2023年迎来命运重击，瑶瑶最终也确诊与妈妈同样的病症。

92岁奶奶蹲守直播间，

孙女哭她在屏幕外也哭了

由于需要人照顾，瑶瑶目前和爸爸住在杭州。她告诉记者，虽然爸妈不在一起了，但父母对自己的爱没有减少。“我和她妈妈早年就离婚，分开后前妻才发病，瑶瑶29岁确诊。采访中，爸爸透露，瑶瑶此前经历过三年的“自闭期”，无法接受现实。她把自己锁在房间里，切断所有社交，深陷自卑与悲观，动不动就落泪崩溃。生病之前身高一米七的瑶瑶样貌出众、热爱美妆穿搭。患病后由于亲眼见妈妈被病痛慢慢耗损，不愿拖累男友，她主动提出分手，“他后来组建家庭，也有了孩子，我早就放下了。”

爸爸告诉记者，瑶瑶慢慢走出“自闭期”，学会与病痛和解，不再活在痛苦中，决定珍惜当下、过好眼前。2025年3月，在闺蜜协助与父亲支持下，瑶瑶开启直播，除去残联每月一千余元补贴，直播收入是她唯一的经济来源。瑶瑶说，希望能为爸爸分担一点。

开启线上直播后，质疑与善意相伴而来。有网友认为她静坐时容貌正常，看不出生病，质疑她装病博同情、抄袭文案博流量。但也有许多网友的善意让瑶瑶感动。“我发现我的人缘很好”，不仅很多网友为她加油，多年未见的同学、同事悄悄注册小号蹲守直播间，默默关注近况；也有被抑郁症困扰的粉丝，在她鼓励下走出内耗，让她看到自己能为别人做点什么。

瑶瑶爸爸对记者说，有些陌生网友心疼她的遭遇私下转账帮扶，平日里在外人前隐忍坚强的瑶瑶，每每收到善意馈赠，总会忍不住红了眼眶。92岁高龄的奶奶每晚准时守候直播间，瑶瑶说，“姑姑告诉我，一开始直播我在镜头前落泪，奶奶就在屏幕另一端跟着哭，后来我就再也不在直播时哭了”。她也说，“每天都会有人问我有没有好一点。其实我做账号之前有顾虑，不想让人同情我，但是要生活，需要钱，需要人能共情你，生活很现实。”

“这几年她发病迅猛，SCA3型可能从确诊到离世只有20到30年，我已经替她做好了规划，我可以陪着她。”父爱为瑶瑶兜底，“目前医药费够用，真遇上难处，我就砸锅卖铁，保证她的生活质量。”

医生：

父母一方患病，子代概率遗传达50%

南京医科大学第二附属医院神经内科副主任医师刘梅介绍，SCA3型脊髓小脑共济失调是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，已被列入国家罕见病目录。该病的根源在于ATXN3基因异常。“它让人体合成一种结构异常的谷氨酰胺蛋白，这种蛋白无法正常代谢，会持续损害小脑、脑干和脊髓。最终，神经细胞坏死、脑组织萎缩，身体的‘指挥系统’慢慢失灵。”

刘梅告诉记者，这种病属于常染色体显性遗传，“父母一方患病，子代就有50%的概率遗传，男女机会均等。”另一个特点是遗传早现，代代加重，父母一代通常在四五十岁发病，到了子女一代可能提前到二三十岁，而孙辈的发病会更早、进展更快、症状也更重。

刘梅指出，SCA3型的早期症状非常隐蔽。很多人最初只是走路不稳，步态像喝醉了酒，容易摔倒、走不了直线，拿筷子、系纽扣、写字也变得吃力。到了中晚期，说话开始含糊不清，脑干受损后出现吞咽困难、饮水呛咳，眼睛也会出问题，比如看东西重影、眼球不自主地颤动。

“发病越早，进展越快。”刘梅说，到了疾病后期，很多患者无法独立行走，不能自主进食，甚至长期卧床。脊髓神经受累还会引起手脚麻木、肌肉萎缩、肢体无力僵硬。吞咽障碍导致频繁呛咳，食物或口水误入肺部，引发吸入性肺炎，严重时可导致窒息死亡。

刘梅坦言，目前SCA3型尚无根治性治疗手段，所有治疗都以“延缓进展、改善症状”为目标。临床上通过药物改善患者的神经代谢，缓解肢体僵硬、痉挛，改善震颤、不自主运动及语言障碍等。“在疾病早期，通过康复和理疗，可以将坐轮椅的时间推迟3到8年，这样并发症明显减少，有质量的生存期也会显著延长。”

“SCA3型虽然无法根治，但早已不是绝症。”刘梅说，通过精准的基因诊断、规范的对症治疗、长期有效的康复干预以及科学的遗传指导，完全可以最大程度地保留患者的生活能力，并帮助整个家庭规避遗传风险。“对家庭而言，早筛查、早认知、早管理，就是对抗这种疾病的最佳方式。”刘梅强调。

视频 | 马斌

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